Diagnóstico doenças raras 1 - Crédito: Foto: Linda Spillers / via BBCO programa começou em maio de 2008, dentro da Rede de Pesquisa Clínica de Doenças Raras, no instituto norte-americano. A ideia partiu do médico geneticista William Gahl, que pesquisa \"erros\" do metabolismo e más formações genéticas.
Gahl, que hoje é diretor do UDP e do Instituto Nacional de Pesquisa sobre Genoma Humano, acredita que defeitos genéticos podem explicar a maior parte das doenças raras - que são mais de 7 mil - e também as doenças que ainda não tem diagnóstico.
Desde que o início do projeto, ele já recebeu 4.600 pedidos de análise e 1.600 formulários completos para a admissão no programa. No entanto, somente 350 pacientes foram aceitos.
\"Qualquer pessoa pode se candidatar, mas aceitamos os casos que estão bem documentados, em que é possível ver que a pessoa já descartou todas as doenças comuns e muitas doenças raras conhecidas\", disse Gahl à BBC Brasil.
Segundo ele, o principal motivo do programa é encontrar novas síndromes e fazer avançar a ciência médica. Até agora, apenas uma nova doença genética já foi descoberta, que será divulgada em uma publicação científica em fevereiro. A enfermidade causa a calcificação das artérias dos pacientes.
(G1)
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